MÍŠNÍ SVALOVÁ ATROFIE TYP 1 - SMA 1

SVALOVÁ  ATROFIE

Svalová atrofie je také nazývána

DOMŮ POTŘEBUJI MOŽNOST POMOCI KONTAKT
O SÁRINCE SVALOVÁ ATROFIE PŘÍBĚH FOTOGALERIE VIDEO
[česky][english][deutsch]

SMA

SPINAL MUSCULAR ATROPHY

SMA I

SMA II

SMA III

SMA IV

SVALOVÁ ATROFIE

MUSCULAR ATROPHY

MÍŠNÍ SVALOVÁ ATROFIE

WERDNIG HOFFMAN

MYOPATIE

NERVOSVALOVÉ ONEMOCNĚNÍ

MUSCLE ATROPHY

NEUROMUSCULAR DISEASE

SPINÁLNÍ MUSKULÁRNÍ ATROFIE

SPINÁLNÍ SVALOVÁ ATROFIE

Spinální Muskulární Atrofie, míšní svalová atrofie - SMA 1

- číslo jedna mezi genetickými zabijáky dětí do dvou let věku, patří do skupiny dědičných a smrtelných onemocnění. Je to nervosvalové onemocnění. Dochází k postupnému ubývání svalstva a možnosti se pohybovat. Postup nemoci je individuální a závislý na mnoha faktorech.
Běžné těhotenské testy svalovou atrofii neodhalí. Jen cílené testování v těhotenství přímo na svalovou atrofii může svalovou atrofii nenarozeného dítěte potvrdit nebo vyvrátit. Každý 40. tý člověk je přenašečem nemoci. Průměrně 1 novorozenec na 6000 narozených  trpí svalovou atrofií. Svalová atrofie,SMA  může zasáhnout v jakémkoliv věku a podle toho se rozděluje do čtyř typů svalové atrofie, může zasáhnout každého jakékoliv národnosti nebo pohlaví.

Svalová atrofie typ 1

je též označována jako nemoc Werdnig-Hoffmannova. Diagnoza bývá u dětí stanovena většinou do třetího měsíce života, kdy už je patrná nehybnost, slabost, dítě neudrží hlavu, nedokáže zvednout nohy, nezvedne ruce, nepřetáčí se na bok, neotočí hlavu, svaly obličeje jsou slabé, přestává polykat výživu, tekutiny, sliny, atrofuje i jazyk,  nemá sílu dýchat, hlasový projev je velice slabý nebo žádný, nedokáže kašlat,  celé tělo je bezvládné, v dalších měsících věku nezvládne sedět, nedokáže lézt, chodit, běhat, zkracují se vazy, šlachy, zvyšuje se riziko zlomenin, během růstu se vyvíjí skoliosa...Dítě se svalovou atrofií nemá postižený intelekt, myšlení má úplně v pořádku, vše si plně uvědomuje. Dokonce děti se svalovou atrofií typ 1 jsou často duševně vyrovnanější než jejich zdraví vrstevníci, jsou cílevědomé,  možná právě kvůli nemožnosti pohybu jim mozek funguje na plné obrátky a jsou velice inteligentní. Přestože je dítě  s SMA 1 "uvězněno" ve svém těle, cítí každý dotek, smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou nijak postiženy. Důležité jsou domácí rehabilitace, masáže, odlehčování zad od ležení, polohování,pravidelné protahování svalů...
Vzhledem k dechové nedostatečnosti je možnost připojení na umělou plicní ventilaci, kdy dýchací přístroj může dýchat až 24 hodin denně za dítě. V dnešní době už jsou dostupné domácí dýchací přístroje, které jsou přenosné, ale výdrž baterií těžce limituje pobyt nemocného dítěte mimo dosah elektrické energie.


Dítě se svalovou atrofií typ 1, SMA 1

U dítěte s SMA 1 je zpravidla  nutností provedení gastrostomie pro výživu. Potřebuje k životu spoustu životně důležitých přístrojů a pomůcek. Některé z nich kontrolují životní funkce, bohužel jen na ně se spoléhat nelze, jiné zdravotnické přístroje zastávají funkce, které nemocné dítě samo nezvládá. Dítě se svalovou atrofií potřebuje spoustu zdravotních pomůcek, zdravotnického spotřebního materiálu, které nejen že jsou životně důležité, ale některé z nich pomáhají k lepšímu zdraví, jsou prevencí proleženin, dopřejí dítěti pohodlí, bezpečí,  což je velice důležité. Bohužel velkou část těchto potřeb zdravotní pojišťovna ani stát nehradí a rodiny takto nemocných dětí jsou závislé na sobě a pomoci dobrodárců. Dítě se svalovou atrofií typ 1, které je závislé na dýchacím přístroji vyžaduje celodenní nepřetržitou péči, kterou může zastat pouze osoba, která zvládne veškeré zdravotnické úkony u nemocného dítěte, ošetřovatelskou a medicínskou péči, musí porozumět zdravotnickým přístrojům a umět okamžitě vyřešit nahodilé problémy s přístroji...

Svalová atrofie a léčba

V současnosti neexistuje ověřený lék, který by svalovou atrofii vyléčil, ale dobrá zpráva je, že se na něm pracuje, hlavně v USA. Nadějí je genová terapie, na kterou si ale české děti s SMA1, přestože jsou v nejtěžším stádiu nemoci a právě u nich čas hraje klíčovou roli, budou muset ještě nějakou dobu určitě počkat.
© Copyright 2015, všechna práva vyhrazena. Vyrobil Radek Kališ, www.sarakalisova.cz
Tel.: 776 633 582
e-mail:
curesma@seznam.cz
www.sarakalisova.cz
číslo účtu pro pomoc Sáře
43-9067220287/0100
[domů][potřebuji][možnost pomoci][kontakt][o Sárince][svalová atrofie][příběh][fotogalerie][video]
[www.curesma.cz][www.curesma.eu][www.curesma.info][www.curesma.net]