MÍŠNÍ SVALOVÁ ATROFIE TYP 1 - SMA 1
MÍŠNÍ SVALOVÁ ATROFIE SMA 1 - O SÁRINCE
CO JE TO SVALOVÁ ATROFIE, SMA 1
SVALOVÁ ATROFIE JE TAKÉ NAZÝVÁNA
PŘÍBĚH SÁRINKY
Naše dcerka Sára Kališová se narodila 11. 11. 2004. Je těžce tělesně postižená nemocí, která se označuje jako míšní svalová atrofie, SMA typ 1 (Werdnig Hoffmann).Je to onemocnění v té nejtěžší formě a podle lékařů neléčitelné, kdy se takto nemocné děti dožívají většinou jen kojeneckého věku, v lepším případě až dvou let.
Navzdory všem špatným a krutým prognózám jsme se bez dlouhého rozmýšlení rozhodli, že ji nenecháme odejít při posledním nádechu, který byla schopna sama nadechnout.
Navzdory všem špatným a krutým prognózám jsme se bez dlouhého rozmýšlení rozhodli, že ji nenecháme odejít při posledním nádechu, který byla schopna sama nadechnout.
Existují čtyři typy svalové atrofie, žádnou z nich běžné těhotenské testy neodhalí, projeví se až po narození. SMA 1 je bohužel ta nejtěžší, smrtelná už v kojeneckém věku...ale já jsem i přesto dostala šanci žít a prožívám život krásný, ikdyž mnohem těžší , než kdybych byla zdravá.
SMA 1 způsobila, že pravděpodobně nikdy nebudu sama stát, chodit, sedět, jíst, mluvit, polykat, dýchat... Bez životně důležitých zdravotnických přístrojů a hlavně nepřetržité péče rodičů se neobejdu. Můžu se na ně stoprocentně spolehnout, jak ve dne, tak v noci. U každého mého odkašlání musí být a hned pomoct, jinak bych se udusila. Takže když si chci odkašlat někdy i dvacetkrát za noc, tak si mamka moc nepospí. Ale to mamince nevadí, trápi ji jen, když zlobí přístroje a nebo když něco zrovna trápí mě.
Rodiče mě krmí rozmixovaným jídlem stříkačkami sondou, kterou mám zavedenou do bříška, polykat jídlo, pití, ba ani své sliny nedokážu. Svaly v celém tělíčku mám sice hodně slabé, ale moje křehké a bezvládné tělíčko cítí každý dotek, od palečku u nohy skoro až po vlásky na hlavičce. Mám ráda, když mně maminka poškrabká a pohladí po obličeji, když mi procvičuje tělíčko...
Můj intelekt, myšlení vůbec nijak nestrádá, všechno kolem si plně uvědomuji, prý jsem moc chytrá, bystrá, všechno si pamatuji a všechno se doma řídí jen podle mě.
Rodiče uzpůsobili bydlení mému těžkému stavu, aby bylo bezbarierové, ikdyž bylo několik let "vykoupené" ztížením zdravotního stavu nejen mého, ale i celé rodiny. Ale teď už je mi mnohem líp.
Navzdory všem lékařským prognózám a těžkostem, které mě v životě potkávají jsem šťastná, raduji se z každého okamžiku, který prožívám v rodině plné lásky a obětavosti, kdy všichni kolem mě žijí mými potřebami, nikoli těmi svými, na které už nezbývá čas.
SMA 1 způsobila, že pravděpodobně nikdy nebudu sama stát, chodit, sedět, jíst, mluvit, polykat, dýchat... Bez životně důležitých zdravotnických přístrojů a hlavně nepřetržité péče rodičů se neobejdu. Můžu se na ně stoprocentně spolehnout, jak ve dne, tak v noci. U každého mého odkašlání musí být a hned pomoct, jinak bych se udusila. Takže když si chci odkašlat někdy i dvacetkrát za noc, tak si mamka moc nepospí. Ale to mamince nevadí, trápi ji jen, když zlobí přístroje a nebo když něco zrovna trápí mě.
Rodiče mě krmí rozmixovaným jídlem stříkačkami sondou, kterou mám zavedenou do bříška, polykat jídlo, pití, ba ani své sliny nedokážu. Svaly v celém tělíčku mám sice hodně slabé, ale moje křehké a bezvládné tělíčko cítí každý dotek, od palečku u nohy skoro až po vlásky na hlavičce. Mám ráda, když mně maminka poškrabká a pohladí po obličeji, když mi procvičuje tělíčko...
Můj intelekt, myšlení vůbec nijak nestrádá, všechno kolem si plně uvědomuji, prý jsem moc chytrá, bystrá, všechno si pamatuji a všechno se doma řídí jen podle mě.
Rodiče uzpůsobili bydlení mému těžkému stavu, aby bylo bezbarierové, ikdyž bylo několik let "vykoupené" ztížením zdravotního stavu nejen mého, ale i celé rodiny. Ale teď už je mi mnohem líp.
Navzdory všem lékařským prognózám a těžkostem, které mě v životě potkávají jsem šťastná, raduji se z každého okamžiku, který prožívám v rodině plné lásky a obětavosti, kdy všichni kolem mě žijí mými potřebami, nikoli těmi svými, na které už nezbývá čas.
- číslo jedna mezi genetickými zabijáky dětí do dvou let věku, patří do skupiny dědičných a smrtelných onemocnění. Je to nervosvalové onemocnění. Dochází k postupnému ubývání svalstva a možnosti se pohybovat. Postup nemoci je individuální a závislý na mnoha faktorech.
Běžné těhotenské testy svalovou atrofii neodhalí. Jen cílené testování v těhotenství přímo na svalovou atrofii může svalovou atrofii nenarozeného dítěte potvrdit nebo vyvrátit. Každý 40. tý člověk je přenašečem nemoci. Průměrně 1 novorozenec na 6000 narozených trpí svalovou atrofií.
Běžné těhotenské testy svalovou atrofii neodhalí. Jen cílené testování v těhotenství přímo na svalovou atrofii může svalovou atrofii nenarozeného dítěte potvrdit nebo vyvrátit. Každý 40. tý člověk je přenašečem nemoci. Průměrně 1 novorozenec na 6000 narozených trpí svalovou atrofií.
Tel.: 776 633 582
e-mail: curesma@seznam.cz
www.sarakalisova.cz
e-mail: curesma@seznam.cz
www.sarakalisova.cz
číslo účtu pro pomoc Sáře
43-9067220287/0100
43-9067220287/0100
